Zespół Sotosa zwany jest inaczej gigantyzmem, a nazwa ta, jak łatwo się domyślić, wzięła się od charakterystycznego kształtu i wielkości głowy (jak również innych narządów) osoby cierpiącej na to zaburzenie. Schorzenie jest genetyczne i powoduje nadmierny oraz zbyt szybki wzrost w pierwszym okresie życia człowieka. Co ciekawe, rozwojowi fizycznemu towarzyszy często opóźnienie nie tylko ruchowe, ale również i umysłowe. Duża część osób cierpiąca na zespół Sotosa ma IQ mniejsze niż 90. Nazwa schorzenia wzięła się od osoby, która jako pierwsza je opisała. Zrobił to w 1964 roku amerykański pediatra Juan Fernandez Sotos, a od tego czasu przedstawiono kilkaset przypadków występowania tego zespołu wad wrodzonych. Dopiero wiele lat później (rok 2002) odkryto specyficzną mutację w genie, która jest przyczyną występowania schorzenia u lwiej części chorych. W celu rozpoznania choroby można przeprowadzić test genetyczny, lecz z reguły diagnozę stawia się na podstawie stwierdzenia najważniejszych objawów. Prawdopodobieństwo genetycznego odziedziczenia zespołu Sotosa wynosi zaledwie 1 procent.