Choroba

Czym jest zespół Sotosa?

admin — Thu, 22 Sep 2011 08:25:19 +0000

Zespół Sotosa zwany jest inaczej gigantyzmem, a nazwa ta, jak łatwo się domyślić, wzięła się od charakterystycznego kształtu i wielkości głowy (jak również innych narządów) osoby cierpiącej na to zaburzenie. Schorzenie jest genetyczne i powoduje nadmierny oraz zbyt szybki wzrost w pierwszym okresie życia człowieka. Co ciekawe, rozwojowi fizycznemu towarzyszy często opóźnienie nie tylko ruchowe, ale również i umysłowe. Duża część osób cierpiąca na zespół Sotosa ma IQ mniejsze niż 90. Nazwa schorzenia wzięła się od osoby, która jako pierwsza je opisała. Zrobił to w 1964 roku amerykański pediatra Juan Fernandez Sotos, a od tego czasu przedstawiono kilkaset przypadków występowania tego zespołu wad wrodzonych. Dopiero wiele lat później (rok 2002) odkryto specyficzną mutację w genie, która jest przyczyną występowania schorzenia u lwiej części chorych. W celu rozpoznania choroby można przeprowadzić test genetyczny, lecz z reguły diagnozę stawia się na podstawie stwierdzenia najważniejszych objawów. Prawdopodobieństwo genetycznego odziedziczenia zespołu Sotosa wynosi zaledwie 1 procent.

Historia

admin — Thu, 11 Aug 2011 08:26:19 +0000

Pierwsze w historii opisanie pacjenta z przypadkiem występowania zespołu Sotosa (wtedy oczywiście jeszcze tak nienazywanym) nastąpiło prawdopodobnie w 1931 roku. Dokonał tego lekarz o nazwisku Schlesinger. Jego artykuł nazywał się „Gigantism (acromegalic in type)” i ukazał się na łamach czasopisma „Proceedings of the Royal Society of Medicine”. Niemniej jednak, odrębna jednostka chorobowa została dokładnie opisana 33 lata później w „New England Journal of Medicine”. Dokonał tego amerykański pediatra Juan Fernandez Sotos, urodzony w 1927 roku. Genetyczne podłoże choroby zostało wyjaśnione już współcześnie – dopiero w 2002 roku przez zespół naukowców z Nagasaki w Japonii.

Dzieci z zespołem Sotosa

admin — Mon, 04 Jul 2011 18:30:30 +0000

Jak wyglądają dzieci z zespołem Sotosa? Najczęściej są one wyższe i cięższe niż pozostałe osoby w ich wieku. Mają również zdecydowanie większe głowy. Może to być przyczyną wielu komplikacji psychicznych. Ktoś kto wygląda na starszego, a zachowuje się jak młodszy, może być narażony na wyśmiewanie, problemy szkolne, niezrozumienie rodzinne, a co za tym idzie – obniżone poczucie własnej wartości. Wszystko z reguły i na szczęście zmienia się w okresie późnego dzieciństwa. U osób chorych poprawia się napięcie mięśniowe, a także i mowa. W niektórych przypadkach zespół Sotosa kończy się na zaburzeniu rytmu rozwoju, a dorośli mieszczą się w prawidłowych normach i mogą prowadzić normalne życie.

Charakterystyka zespołu Sotosa

admin — Sun, 05 Jun 2011 08:36:36 +0000

Jakie cechy pozwalają na zweryfikowanie występowania zespołu Sotosa? Są to m.in.:

- szybki, nadnaturalny wzrost w ciągu pierwszych pięciu lat życia;
- obniżone napięcie mięśniowe, żółtaczka;
- duża głowa, wąska czaszka, płaski nos, wczesne wyrzynanie zębów, zaawansowany wiek kostny, nienaturalnie duże dłonie i stopy;
- opóźnienie motoryczne, ślinienie, zaburzenia koordynacji, problemy z mówieniem;
- niska lub średnia inteligencja, problemy z matematyką, pojęciami abstrakcyjnymi, tworzeniem więzi międzyludzkich;

Jeśli Państwa dziecko spełnia większość tych cech, prawdopodobnie cierpi na zespół Sotosa. W celu uzyskania pewności, należy jednak skontaktować się ze specjalistą.

Różnicowanie

admin — Sun, 22 May 2011 08:43:57 +0000

Lista zespołów wad wrodzonych jest bardzo długa. Część z nich swoimi objawami przypominać może zespól Sotosa. Warto więc zwrócić uwagę i na taką ewentualność. Do schorzeń podobnych do zespołu Sotosa zaliczamy m.in.:

- zespół Weavera
- zespół Beckwitha-Wiedemanna
- zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
- łagodną rodzinną makrocefalię
- zespół Simpsona-Golabiego
- zespół łamliwego chromosomu
- zespół Nevo
- zespół Marfana
- zespół Marshalla-Smitha
- zespół Perlmana
- homocystynurię

Epidemiologia

admin — Fri, 11 Mar 2011 08:42:40 +0000

Zespół Sotosa to wyjątkowo rzadkie schorzenie. Szacuje się, że zapada na nie jedno dziecko na 15 tysięcy żywych urodzeń. Nie ma zwiększonego ryzyka urodzenia drugiego dziecka z tym samym zespołem wad wrodzonych. Zdarza się, że choroba jest dziedziczona, lecz odnotowano jedynie kilkanaście takich przypadków w historii. Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Sotosa szacuje się więc na 1 procent.

Leczenie

admin — Tue, 22 Feb 2011 08:41:56 +0000

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Sotosa, należy leczyć kompleksowo. W stadium noworodkowym kładzie się nacisk głównie na leczenie żółtaczki, czy problemów z odżywianiem się. Koniecznie trzeba również wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia u dziecka hipoglikemii. We wczesnych latach życia zalecana jest także stała opieka pediatryczna. Mogą się bowiem pojawić dodatkowe komplikacje, więc ważne jest ich dokładne diagnozowanie i szybkie leczenie. Inną istotną kwestią jest z pewnością opieka psychologiczna, jak również terapia mowy. Zastosowanie wszystkich tych działań może zapewnić chorej osobie względnie normalne dzieciństwo.

Anomalie i zagrożenia

admin — Sat, 22 Jan 2011 08:41:04 +0000

Zespołowi Sotosa w rozwoju towarzyszy niestety wiele anomalii zdrowotnych i zagrożeń. Mogą to być m.in.:

- brak selekcji bodźców, zaburzenia zachowania (agresja, występowanie fobii, pojawianie się trudności z koncentracją, czy logicznym myśleniem);
- wodogłowie
- wady serca i wzroku
- infekcje górnych dróg oddechowych i ucha, występowanie alergii czy astmy
- poszerzone jelito powodujące problemy tej natury (zaparcia, biegunki)
- problemy i zaburzenia związane z oddawaniem moczu
- podatność na nowotwory
- problemy z funkcjonowaniem tarczycy
- nadmierna potliwość